瓷娃娃、月亮的孩子、蝴蝶宝贝……这些看似童话般的名字，其背后却带着沉重的深意——罕见病！它们又被成为“孤儿病”，是一些发病率低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。

每年二月的最后一天是国际罕见病日！今年2月28日，是第12届国际罕见病日。 

最大的利好是，3月1日起， 首批21个罕见病药品和4个原料药，参照抗癌药对进口环节减按3%征收增值税，国内环节可选择按3%简易办法计征增值税。

儿科医院内7种药物将受惠

目前全球近7000种罕见病中，只有不到5%有有效的药物治疗。而在我国，不但患者可选药品更少，治疗费用高、大多数药品医保未覆盖等问题，也同样突出。

2月27日，在儿科医院罕见病义诊活动上，复旦大学附属儿科医院透露，儿科医院现在在用的罕见病相关药物中，有7种药品涉及，有望大大降低部分罕见病小病人的用药费用！

包括，波生坦（治疗肺动脉高压）、重组人生长激素注射液（治疗生长激素缺乏）、

青霉胺片（治疗肝豆状核变性）、

人凝血因子Ⅷ、

注射用重组人凝血因子Ⅷ、

人凝血酶原复合物（治疗各种凝血因子缺乏）。

儿科医院表示，会严格执行药品零差价，相应药品价格随上海市阳光平台统一采购价作调整。

罕见病不罕见

根据中华医学会给出的定义，罕见病是指发病率低于1/500000或者新生儿发病率低于1/10000的疾病。

两年前，儿科医院成立全国首个儿童疑难罕见病门诊。目前已经开设了29个罕见病门诊，占所有专病门诊的20.86%。从2018年6月至2019年2月，罕见病门诊量达到3016人次。

根据统计，2018年就诊人数前五名的罕见病门诊为血友病、先天性脊柱侧弯、结节性硬化、进行性肌营养不良和肝豆状核变性。

事实上，罕见病并不罕见！

复旦大学附属儿科医院黄国英院长介绍，由于我们国家人口基数大，罕见病总患病人数在我国超过千万。

儿科医院副院长翟晓文提醒道，“很多公众觉得罕见病，不常见，也不重要，一旦确诊罕见病，那是运气差，没得治。这其实都是错误的观点。”

目前罕见病超过了7000种，还有很多医学专家并没有认识到的罕见病，大部分罕见病在儿童时期起病。先天性脊柱侧弯是儿童罕见病，发病率为0.01%，胎儿期脊柱未能正常发育导致约有50%会合并心、肾、泌尿生殖系统畸形，75%在后期的发育过程中会出现畸形的进展，需要早期筛查、评估。

随着医学的迅速发展，尤其基因检测等分子遗传学技术的发展，使得目前对于罕见病发病机制的认识已经大大提高，临床诊断能力大幅提升，而且治疗方式也越来越个体化、精准化，很多罕见病已经通过精准治疗得到了痊愈。  

儿科医院成立的“诊断不明疾病诊治UDP中心”为复杂疑难罕见病患儿提供多学科诊疗意见。由30多名临床专家组成的疑难罕见病诊治的核心团队，借由“疑难罕见病会诊中心”为患者提供专业、全面的评估和诊断，制定个性化诊疗方案，为疑难罕见病患者提供精准医疗，疑难罕见病的诊断率已超过70%。

黄国英院长呼吁，希望更多家庭能正确的认识罕见病，希望更多社会爱心人士和慈善机构关注罕见病患儿，关注这些在我们国家并不罕见的特殊人群。