“从小不会出汗，手指、脚趾莫名疼痛，疼的生不如死。”法布雷患者小刚这样形容自己的患病过程：“之前的十几年，爸妈陪我跑遍省里大小医院的各个科室，都不知道我这是什么疾病。多少种药品吃了一个又一个疗程，效果甚微。难以忍受的病痛迫使我不停的就诊问医，寻找治疗的希望。直到今年，围绕新出现的肾病的检查、确诊、穿刺，最后通过专家会诊被确诊为法布雷病。

法布雷病是一种极为罕见的疾病，一直面临国外有药而国内无药可治。这一困局近日破解— 中国国家药品监督管理局已批准法布赞（注射用阿加糖酶β）用于被确诊为法布雷病（α-半乳糖苷酶A缺乏）患者的长期酶替代疗法，适用于成人、8岁及以上的儿童和青少年。作为国内首个获批的法布雷病特效药，法布赞填补了国内特异性治疗药物的空白和临床未被满足的需求，可长期稳定肾功能、减轻疼痛、改善患者生存质量，使患者回归正常生活成为可能。

确诊难，从发病到确诊时间需要十多年

法布雷病（也叫法布里病）是一种罕见的X染色体伴性遗传的溶酶体贮积病，患者常常出现如手脚烧灼般的疼痛，短则持续数分钟，长则数日之久，有时反复出现，严重时无法正常生活，并对肾、心脏、脑、神经等各器官产生严重损害造成病变，如得不到有效治疗将严重威胁生命。这类疾病症状往往出现在患者儿童至青少年时期。

“法布雷病是一种非常罕见的疾病，由于累及多个器官，临床表现多样，导致患者散布在许多科室，特别是儿科、神经科、肾脏科、风湿免疫科、消化科、皮肤科和心脏科，一种罕见病分散在这么多科室，导致其诊断非常困难，往往从发病到确诊时间需要十多年。”北京大学第一医院神经内科袁云教授表示：“我们认识和诊断法布雷病有20年的历史，尽管在国内长期推广该病的诊断知识，但由于其罕见性，其临床诊断困难依然存在，患者即使获得确诊，之前没有特效药物可用，许多患者在焦虑痛苦的煎熬中慢慢处于绝望之中，甚至于有的患者随疾病的不断发展因肾脏功能衰竭或心脏以及脑损害而过早死亡。患者的可怕悲剧在不断重复。”

一场为了300名患者的生命赛跑

国内首个法布雷病特效药曾经在今年第二届中国国际进口博览会上，法布赞第一次在公众面前亮相，引起了多方的积极关注。患者在接受酶替代疗法之后可获得疼痛缓解和生活质量的提高，早期检测及治疗对于达成最佳结局至关重要。 

法布赞已在欧美等多个国家和地区上市，累计超过18年全球治疗经验，是美国食品药品监督管理局（FDA）目前唯一批准的治疗法布雷病的酶替代治疗药物，也是中国首个获批的特效药。

我国约有超过300名法布雷确诊患者。尽管如此，赛诺菲中国一直在努力。赛诺菲中国新特药事业部罕见病领域负责人俞蕾表示，一直致力于将临床急需的罕见病创新药物带来中国。法布雷病患者一直在进行一场时间和生命的赛跑，将积极推动法布赞早日在中国上市。 

法布雷病的主要临床表现：

✓ 面容：眶上脊外凸、额部隆起、嘴唇增厚

✓ 神经系统：神经疼痛出现在72%的患者（常表现为足底和手掌难以忍受的灼烧感）；少汗或无汗，中枢神经系统受累时多表现为早发的短暂性脑缺血发作或缺血性卒中

✓ 皮肤血管角质瘤：表现为凸出皮肤绵绵的红色斑点，多见于“坐浴区”即脐膝之间的外生殖器、阴囊、臀部和大腿内侧，

✓ 眼：结膜血管迂曲、角膜涡状混浊、晶状体后囊浑浊和视网膜血管迂曲，严重者可导致视力降低甚至丧失

✓ 胃肠道：多表现为腹泻、恶心、呕吐、腹胀、痉挛性腹痛、胃肠道吸收不良和便秘等

✓ 肾脏：早期表现为尿浓缩功能障碍如夜尿增多、多尿、遗尿、肾功能受累等

✓ 心脏：常见肥厚性心肌病、传导阻滞、心脏瓣膜病变、左心房增大、心肌梗死等

✓ 呼吸系统：慢性支气管炎、呼吸困难、喘息等阻塞性功能障碍

✓ 精神疾病：抑郁、焦虑