转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病患者也被称为“淀粉人”。这是一种罕见病，但是诊断率很低。因为不稳定的转甲状腺素蛋白形成淀粉样物质沉积在心脏、周围神经、肾脏、眼等多个部位，使得周围神经病变和心脏病变最为突出。

最新消息是，这种罕见病不仅拥有了唯一对因治疗药物。去年年底，这款罕见病创新药物纳入最新版《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录》。1月4日，上海交通大学医学院附属瑞金医院心血管内科副主任医师方跃华开出了一张氯苯唑酸的医保后处方，更多上海转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病患者将受益。

由于对该疾病认知不足，“淀粉人”患者往往需要经过数次误诊、漏诊，才能得以确诊。因为延误诊治而错过最佳治疗时间。雪上加霜的是，转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病患者临床确诊后，如不进行对因治疗，预后较差。由于罕见病患者人数相对较少，应用药物治疗的可及性和可负担性均较低，面临支付难题。因此，如何降低患者的用药负担，提升罕见病用药的可及性，成为罕见病诊疗过程中的巨大难题。

为了攻克这种罕见病，专家们也一直在探索的路上。上海交通大学医学院附属瑞金医院是中国罕见病联盟首批转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病 CoE中心，全国首批4家转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病诊疗示范中心之一，已运用多种诊断方法，建立了转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病规范化的诊疗模式。

截至目前，瑞金医院已建立了包括心脏内科、核医学科、肾脏内科、神经内科、血液内科、风湿免疫科等学科在内的多学科诊疗团队，通过开展核素心肌显像、心内膜心肌活检、心脏核磁显像等多种诊断方法，大大降低了转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病误诊、漏诊的风险。

“我们看到了非常好的前景。”方跃华医师表示：“最新发表的ATTR-ACT长期拓展研究5年生存率分析数据显示，与安慰剂-氯苯唑酸组相比，连续氯苯唑酸治疗可降低转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病患者41%的全因死亡率。”

2020年，全球首个、也是唯一经批准治疗转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病的口服药物氯苯唑酸软胶囊在国内获批。2021年12月，罕见病创新药物氯苯唑酸与其他六款创新的、临床亟需的罕见病治疗药物一起纳入最新版《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录》（2021），极大减轻转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病患者用药的经济负担。另一方面，有效可及的治疗手段也将随着医保的落地得以广泛覆盖，推动临床医师提高诊疗的积极性，让更多转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病患者得到及时的筛查、诊治，进而推进我国转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病诊疗领域的全面发展。