在第十届“世界遗传性血管性水肿日”之际，为进一步提升公众对遗传性血管性水肿的认知，加强对患者群体的关注，“向窒息说‘不’”世界遗传性血管性水肿日科普快闪展，直观呈现世界遗传性血管性水肿日疾病知识和真实患者旅程，呼吁社会各界给予患者更多关爱与支持。  

遗传性血管性水肿是一种罕见的常染色体显性遗传疾病。患者由于体内缺乏C1酯酶抑制物或其功能存在缺陷而导致四肢、颜面、生殖器、呼吸道和胃肠道黏膜等身体多个部位毫无征兆地发生急性水肿，严重影响日常工作、学习、生活和情绪健康。

据文献报道，全球范围内约每50000人中即有1人患病。由于疾病罕见，目前在中国，公众和医生对该疾病知之甚少，患者常常遭遇误诊误治。数据显示，我国遗传性血管性水肿患者诊断率不足5%。患者从发病到明确诊断，平均需要13年之久。

上海市罕见病防治基金会理事长李定国教授指出：

“包括遗传性血管性水肿在内的许多罕见病都有着疾病认知度低、诊断率不足、患者就诊路径曲折等共有的痛点，社会公众对这些相关罕见疾病的了解和认知亟待提高。很高兴看到本次科普快闪展通过更加通俗直观的艺术展现形式，帮助观众更加直观地了解到HAE这种罕见疾病的相关知识，有助于提高社会大众及临床医生对该疾病的认知，帮助遗传性血管性水肿患者及早确诊、少走弯路。”

遗传性血管性水肿不可预知，且发作时临床症状较为严重，甚至危及生命。其中，最为致命的是上呼吸道黏膜水肿，可迅速进展导致患者呼吸困难或窒息，若抢救不及时，4.6小时即可导致患者窒息死亡。据统计，我国有58.9％的患者发生过喉头水肿，其致死率最高可达40%1。2018年，遗传性血管性水肿被收录进我国《第一批罕见病目录》内。

上海交通大学医学院附属仁济医院过敏科主任郭胤仕教授表示：“遗传性血管性水肿是一种存在潜在致命风险的罕见疾病，严重影响患者生活质量及身心健康，需加强重视，规范患者的诊断与治疗。当前国内外权威诊疗指南均推荐对遗传性血管性水肿患者进行长期的预防性治疗，以降低遗传性血管性水肿对患者日常生活的影响，预防致命性水肿的发生；遗传性血管性水肿急性发作时，则应采取有效的按需治疗，以减少发作相关的并发症与死亡率。”

截至目前，中国遗传性血管性水肿患者的生存和诊疗状况仍不容乐观，患者和家庭普遍面临误诊率高、长期治疗负担高等挑战，同时，患者常常因确诊不及时或现有治疗方案疗效有限而长期暴露于随时可能发生上呼吸道黏膜水肿而窒息死亡的危险之中。

遗传性血管性水肿此前在国内缺乏针对性的治疗药物，既有治疗方案控制发作的效果有限且不良反应多，患者对创新治疗方案有着极为迫切的需求。

中国遗传性血管性水肿关爱中心雨燕的负责人章南女士表示:“由于经常发生毫无征兆的急性水肿，导致遗传性血管性水肿患者无法正常工作和学习，严重影响了我们的生活质量；尤其是对喉头水肿发作的担忧，令我们时刻生活在焦虑和恐惧中。我们希望通过本次展览让普罗大众‘看到’、‘听到’、‘感觉到’作为少数派的他们真实心声，给予患者群体更多的理解和支持，与我们一起共同向窒息说‘不’！”

在过去的一年来，武田中国急患者之所急，加速将针对遗传性血管性水肿长期预防治疗和应对紧急发作的两款针对性创新药物引入中国，助力遗传性血管性水肿患者实现“零发作”的治疗目标。同时，武田中国也与以“雨燕”为代表的罕见病患者组织密切合作，共同提升公众对遗传性血管性水肿等罕见疾病的认知，推动中国罕见病领域蓬勃发展，助力中国罕见病患者群体迎来春天。